РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ГОЛЬДМАНА-ФАВРА У РЕБЕНКА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Açar sözlər
Qoldman-Favr sindromu, ezotropiya, retinoşizisXülasə
Məqalədə 4 yaşlı uşaqda nadir Qoldman-Favr sindromu təsvir edilmişdir. Təqdim olunan patologiya irsi retinal xəstəliyin düzgün diaqnozunun müəyyən edilməsinin mürəkkəbliyini göstərir. Dəqiq diaqnozun qoyulması və düzgün müalicənin aparılması xəstəliyin qarşısını almağa imkan verəcək. Ehtimal var ki, anasında olan MTHFR: 677C> T (Ala222Val) patolojı mutasiyon gen uşaqda Qoldman-Favr sindromunun yaranmasına səbəb olmuşdur.